Tóm tắt

Mục tiêu: Xác định tỷ lệ các loại đột biến và một số biến thể phân tử của đột biến exon 19 gen EGFR trên bệnh nhân (BN) ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN) tại Bệnh viện Quân y 103 bằng phương pháp lai hoá đầu dò phân tử Strip Assay. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang mẫu mô vùi nến của 137 BN UTPKTBN được chỉ định xét nghiệm xác định đột biến gen bằng phương pháp Strip Assay. Nhận xét đặc điểm lâm sàng, phân tích các dữ liệu đột biến thu được. Kết quả: Tỷ lệ đột biến gen EGFR là 39,42%, hầu hết là 1 đột biến (98,15%), chỉ 1,85% BN đột biến kép, không ghi nhận loại đột biến khác. Trong đó, đột biến xoá đoạn exon 19 chiếm nhiều nhất (53,57%), với biến thể phân tử LREA chiếm chủ yếu (83,34%). Đột biến điểm L858R (exon 21) chiếm 39,29%. Duy nhất 1 BN ung thư biểu mô vảy có đột biến. Kết luận: Tỷ lệ đột biến gen EGFR ở BN UTPKTBN là 39,42%, hầu hết là 1 đột biến. Tỷ lệ đột biến xoá đoạn trên exon 19 và đột biến điểm trên exon 21 thường gặp nhất. * Từ khoá: Ung thư phổi không tế bào nhỏ; Đột biến gen EGFR; Biến thể phân tử.

Abstract

Objectives: To determine the rates of EGFR mutations and variant molecular subtypes of exon 19 mutation in non-small cell lung cancer (NSCLC) patients at Military Hospital 103 by Strip Assay. Subjects and methods: Cross-sectional descriptive study in the histopathological samples of 137 NSCLC patients were tested for EGFR mutations using Strip Assay. Results: 39.42% of NSCLC patients had EGFR mutations. The majority of patients had single mutation (98.15%), and only 1.85% of patients had double mutation, no other types of mutations were noted. Among patients with EGFR mutations, exon 19 deletion mutation was the most common (53.57%), with the main subtype being the LREA motif (83.34%). The proportion of L858R exon 21 mutation was 39.29%. Conclusion: The rate of EGFR gene mutation in patients with NSCLC was 39.42%, most of which was 1 mutation. The rate of paragraph deletion mutations on exon 19 and point mutations on exon 21 were most common. * Keywords: Non-small cell lung cancer (NSCLC); EGFR mutation; Variant molecular subtypes.